소아조로증 원인 증상 프로제니아 허친슨 길포트 조로증후군

오늘은 소아조로증에 대하여 포스팅 해볼까 합니다

무겁고 힘들고 어려운 희귀질환입니다 많은 도움이 되시길 기원합니다

조로증 이란

노화의 극단적 질병인 조로증. 선천적인 내분비계 부신피질 뇌하수체전엽의 발육부진이 원인으로 나타나는 질병이며 어린아이들에게 조기 노화 현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다

인체에서 손상된 DNA를 회복하는 기전이나 세포 분열시 유전 물질에 관여하는 유전자의 이상으로 인하여 발생하는 희귀질환으로 세포의 DNA나 신체 조직의 열화가 비정상적으로 빠르게 진행되며 이로 인해 신체가 보통 사람들보다 매우 빠르게 노화하는 현상을 보이는 것을 조로증이라고 부릅니다

신체의 회복능력 즉 피부 뼈 근육등 기관마다 새로운 세포로 탈바꿈하는 곳들이 차이가 나며 일반인 보다 현저하게 떨어지는 것이 조로증의 특징입니다

소아조로증

소아 작은아이

조로증 빠를조 로 늙은노

작은아이가 빨리 늙는다는 병으로 해석하시면 됩니다

보통 평균적으로 소아조로증의 경우 평균수명이 13년정도로 알려져 있으며 2020년 기준으로 남녀불문하고 가장 오래 생존한 사람은 미국 오하이오주 콜럼버스 시티에서 거주 중인 티파니 위드킨드씨로 43세로 알려져 있습니다

조로증 원인과 증상

 

조로증은 선천적 장애의 하나로 제1염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전질환으로 수백만명에 1명 정도인 매우 드문 질환입니다

초기 유아기에는 정성적인 모습이지만 9~24개월이 지나면서 심각한 성장 지연이 발생하기 시작하며 키가 작고 몸무게가 작게 나가는 발육의 지연 현상이 발생하고 머리에 비해 얼굴이 매우 작고 턱이 발달하지 않아 치아가 제자리에서 나지 못하며 삐뚤게 자라나고 비정상적으로 눈이 튀어나오며 코가 작고 이비 주위피부가 푸른색을 나타내는 경우도 있습니다 2살이 되면 머리카락 눈썹 속눈썹이 사라지고 머리카락은 얇고 부드러워지며 하얀색 또는 금색으로 변형됩니다

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저신장 대머리 피하지방 위축 골 형성부진 등의 노인과 유사한 변화가 나타나며 전신 동맥경화 현상으로 고혈압증 협심증 뇌경색 등이 발병할수 있으며 심장비대 비정상적인 심장음이 나타나고 유아기와 사춘기 동안에 점진적인 죽상경화증이 발생하며 심장근육으로 산소 공급이 부족해지면서 가슴 통증이 발생 할수도 있습니다 높은 음색의 목소리를 가지고 젖가슴이나 젖꼭지가 없으며 성적 성숙이 이루어지지 않고 청력이 손실되기도 하며 단지 외형적인으로 노화가 생기는 것뿐만아니라 뼈와 장기에도 노화가 진행되는 것이 특징입니다

조로증 특징

첫번째 머리가 자라지 않음

두번째 숨이 많이 차고 체력이 약함

세번째 몸이 유연하지 못함

네번째 턱발달 어렵고 이빨 문제 발생

다섯번째 키가 자라지 않음

© geralt, 출처 Pixabay

 

신체 항노화 연구와 치료를 위한 연구

이러한 조로증 처럼 빨리 늙어가는 질환들에 대하여 왜 빨리 늙어가느냐에 대하여 많은 연구가 이루어지고 있지만 이러한 조로증이 발생하는 주요한 원인과 치료방법에 대한 부분은 인간의 생노병사에 모두 해당하는 분야로 아직 뚜렷하게 그 치료방법이나 예방방법에 대하여 알려지는 부분이 없다는 것이 안타깝습니다

하지만 인간은 수명을 더욱더 연장하기 위해 수많은 연구를 해 나가고 있으며 늙은것에 대한 연구를 게을리 하지 않지만 아직 생노병사의 영역은 신의 영역이 아닐까 생각해 봅니다

의료계에서는 늙어가는 것 또한 이에 해당하는 유전자가 있느냐 즉 유전적인 요인으로 인하여 신체의 구조가 빨리 늙어가느냐에 대하여 접근하여 조로증의 다른이름인 프로제리아라고 하는 열배 더 빠르게 늙어가는 질환을 연구하기 시작하여 프로제린이라는 유전적인 물질을 찾아내었습니다

프로제린은 핵막을 구성하는 성분에 문제가 생기고 돌연변이가 생기면서 노화현상이 급격하게 진행되어 진다는 사실을 발견하였습니다 젊은 사람에게는 없는 독성 단백질인 프로제린이 조로증을 앓고 있는 분들에게서 다수 발견되어 집니다 이러한 프로제린은 나이가 많은 96세의 세포핵에서도 발견된다는 사실입니다

세포 노화가 시작되면 체내에서 프로제린 생성을 활성화 하며 프로제린이 나이에 미치는 영향을 조사하기 위해 10~92세의 건강한 기증자에게서 추출한 세포를 살핀 결과 세포 노화가 프로제린의 활성화 관련이 있음을 밝혀냈다 프로제린과 텔로미어 소립 장애는 정상적인 인간의 섬유질에서 세포노화를 유발하기 위해 협력한다

논문 JCI 2011년

© nci, 출처 Unsplash

나이든 사람에게서도 발견되는 독성 단백질 프로제린은 신체의 나이를 노화시키는 물질로 알려지고 있습니다 그래서 우리는 소아조로증을 다른말로 프로제리아 증후군이라고 부르는 이유이기도 합니다

인간의 항노화 연구는 더디긴 하지만 유의미한 진전을 기대해 봅니다

프로제리아 증후군 또는 허친슨 길포드 조로 증후군

프로제리아는 허친슨 길포드 조로증후군 또는 허친슨 길포드 조로증후군이라고도 하며 또는 벤자민 버튼 병으로 알려져 있습니다 소아조로증의 대표적인 이름입니다

여러 조로증 가운데 가장 대표적으로 보통 조로증이라고 하면 이것을 가르키는 경우가 대부분입니다 세포분열시 핵막 형성에 관연하는 LMNA 유전자의 점돌연변이에 의한 우성 유전 질환으로 비정상적인 세포핵으로 인해 세포 분열 능력 자체가 현저하게 저하되어 있는 상태로 허친슨 길포드 증후군을 지니고 태어난 아이들은 이미 늙은 상태로 태어난 것과 마찬가지로 생후 18개월 무렵에 이미 성장 저하와 함께 특유의 외모를 보이게 되며 이후 피부에 주름이 발생하고 머리가 빠지며 관절염과 시각이상 심혈관 질환등 전형적인 노인의 노화과정과 비슷한 현상을 보이게 됩니다

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베르너 증후군

소아조로증이 있다면 베르너 증후군은 성인 조로증으로 불리는 질환이 바로 베르너 증후군 입니다

성인 조로증으로도 불리기도 하며 상염색체 열성 유전 질환으로 노화현상이 조기에 나타나며 암의 발생이 증가하고 10대에 성장이 없이 성인이 되어도 키가 작고 20대에 머리카락이 빠지고 변색되며 목소리가 변하면서 피부 경화증을 보이기시작합니다 30대에 백내장 당뇨 생식샘 기능저하증 피부 궤양 골다공증이 발생하며 40~50대에 사망에 이르는 질환을 베르너 증후군이라고 합니다 주된 사망원인은 동맥 경화증이 조기 진행되어 심근경색 또는 종양 발생인것으로 알려져 있습니다

역시 베르너 증후군 또한 90%가 자가 DNA 대사과정에 관여하는 유전자의 돌연변이가 발견되며 상염색체 열성 유전방식을 따르며 드문 질환으로 대부분의 발병인이 일본인으로 알려져 있습니다

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진단과검사

신체의 현상을 통하여 관찰을 하며 유전검사를 통해 검사를 하게 됩니다

조로증 현상을 보이는 변화가 있는 경우 소아과 전문의는 신체검사 청력및 시력검사 맥박 혈압측정 그리고 몸무게 등 다른 아이들과의 비교를 통하여 현상를 우선 면밀하게 검토하게 됩니다

그런다음 전문의의 판단에 의해서 혈액검사 또는 유전자 혈액검사를 통해서 확진을 하게 됩니다​

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치료

치료는 개개인에게 나타나는 뚜렷한 현상에 따라 이뤄집니다 아직까지 노화현상을 막을 수 있는 방법은 없으며 생명 연장에 대한 연구가 이루어지고 있습니다 소아과 전문의 정형외과 전문의 심장내외과전문의 물리치료사를 비롯하여 다양한 분야의 전문의들이 현재 협업하여 치료를 진행하고 있으며 추가 치료는 현상완화를 목표로 하는 대증요법과 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도하고 있습니다

최근에는 DNA 손상시키지 않으면서 단일 DNA 문자를 다른문자로 대체하는 염기 편집이라는 획기적인 DNA편집 기술이 개발되어 미국 식품의약국으로 부터 로나파르닙이라는 최초의 조로증 치료제를 승인하였다고 알려져 있지만 수명이 얼마나 연장될수 있는지 완전한 치료제는 아닌것으로 알려져 있지만 그래도 조로증 연구에 새로운 획을 남긴것으로 알려지고 있습니다

소아조로증을 앓고 있는 분들은 신체적이나 외형적 그리고 병이주는 아픔보다 마음에 아픔이 더 큰 것이 현실입니다 다른 아이들과 다르다는 이유로 많은 놀림과 사늘한 시선들이 더 외롭고 어렵게 만드는 환경의 요소가 아닐까 합니다

© geralt, 출처 Pixabay

 

오늘은 소아조로증에 대하여 포스팅 하였습니다

오늘도 건강하고 활기찬 하루되시고 늘 행복하시길 기원합니다