카타르 월드컵 개막식 시작으로 각 조별 경기가 치열하게 진행되고 있습니다. 개막식을 빛낸 BTS가 정말 세계적인 스타라는 사실을 다시 한번 느낄 수 있었습니다.월드컵 개막식에서 방탄의 공연과 함께 배우 모건 프리먼과 꼬리퇴행증후군을 이겨낸 인플루언서 가님 알무트타가 등작해 첫 무대를 꾸미며 꼬리퇴행증후군에도 많은 관심이 쏟아지는듯 합니다 오늘은 희귀질환인 꼬리퇴행증후군에 대하여 포스팅 할까 합니다.
1. 꼬리퇴행증후군이란
꼬리퇴행증후군은 요추 및 천추와 척수의 이상을 보이는 아주 드문 선청성질환으로 미단부퇴행증후군이라고도 불리웁니다 척수끝 꼬리뼈가 비정상적으로 자라게 되는 특징을 가지고 있으며 원인은 알려져 있지 않고 유전적 원인 혈류장애 산모의 당뇨등이 연관성이 있는것으로 보고 되고 있습니다
하지 요추 꼬리뼈 흉추 상응하는 척수를 침범하여 침범 부위 나타나는 현상은 개개인에 따라서 다양하게 나타나며 항문 패쇄에서 부터 꼬리뼈 요추 및 흉추의 완전한 무형성까지 다양하게 나타나게 됩니다
발생하는 근골격계 이상으로는 무릎관절 및 고관절의 강직 고관절 탈구 내반침촉 종아리뼈 무형성 척추측만증 갈비뼈의 무형성 및 갈림 또는 융합, 합지증,다지증 요골 무형성 피에르로빈증후군 하악단소증 구개열 등이 있으며 그외에 심장 소화기계 비뇨생식계의 이상과 신경계증상 얼굴갈림증 사시등이 동반되는것으로 알려져 있습니다
2. 미단부 퇴행 증후군
꼬리퇴행증후군 미단부퇴행증후군이라고도 불리우는 꼬리퇴행증후군은 대한방사선의학학회지 1998년 자료에 따르면 미단부 퇴행증후군은 태생기시 미부 중배엽의 발달장애로 인해 일어나는 드문질환이며 언어체기형 하부 척추와 골반 비뇨 생식기관 항문 직장관 및 폐의 기형등 다양한 기형을 동반한 미단부 퇴행 증후군으로 1542년 Rocheus,1553년 Palfyn에 의해 처음으로 기술되었으며 Duhamel에 의해 연관된 척추 항문 및 비뇨기관의 기형이 처음보고 되었으며 국내에서는 아직 보고된 바가 없다고 합니다
3. 꼬리퇴행증후군 원인
명확한 원인은 알려져 있지 않으며 유전적 원인과 혈류장애등이 연관되어 있는것으로만 추즉하고 있으며 특히 당뇨병 산모에서 높은 혈당수치가 중요한 원인이라는 의견이 지배적이며 인슐린 의존성 당뇨 산모에서는 일반산모에 비해 발생빈도가 높은것으로 보고되고 있지만 당뇨병이 없는 산모에서도 발생하여 여러가지 원인이 복합적으로 작용하는것으로 판단됩니다
미단부 퇴행 증후군의 생존율은 동반기형의 정도에 따라 소화기관 척추 비뇨생식기관의 기형이 동반된 경우에는 예후가 좋지않은 것으로 알려져 있으며 출생아 100,000명당 1.5~4.2명의 발생비율을 보이는 매우 보기 힘든 선천성질환으로 유전적 인자 산모의 당뇨병 약물 과용등이 연관성이 있다고만 알려져 있을 뿐 그 정확한 원인은 정확히 알려진바가 없습니다
4. 관련 장애
4.1 피에르 로빈 증후군
로빈 증후군은 1891년 처음 보고된 희귀질환으로 이들은 두명의 로빈증후군을 관찰하였는데 공통적으로 작은턱 구개열 그리고 혀가 목속으로 처지는 설하수증이 보였으며 이후 1926년 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다 선천 기형 변형 및 염색체 이상으로 알려져 있으며 관련 신체기관은 생식기 신장 심장 폐 골격 귀 눈 두개골 입 코등에 영향을 받는것으로 알려져 있으며 작은 턱증 설하구 구개열 중이염 눈 심혈관계 폐 중추신경계 근골격계등의 현상이 발생하는 희귀질환입니다
피에르 로빈 증후군 또한 그 원인이 명확하지 않습니다
4.2 인어증후군
인어체기형으로 불리기도 하며 희귀한 선청성 질환으로 아이가 태어나면서 두다리가 붙어서 태어나는 질환입니다 이러한 인어증후군 또한 꼬리퇴행증후군과 마찬가지로 매우 드문 질환으로 분류되어 집니다
원인은 역시 명확하지 않고 상황에 따라서 중증도가 다를수 있습니다
4.3 큐라니노 증후군
큐라니노 증후군은 엉치뼈의 무형성 항문직장기형과 앞엉치뼈덩이 주현상으로 선천성 유전질환이며 1981년 소아방사선과 전문의에 의해서 처음 소개되었으며 부분 엉치뼈무형성으로 낫 모양의 엉치뼈 엉치 앞ㅍ쪽의 종괴를 보이고 많은 경우 증상 없이 반엉치뼈만 보이기도 하지만 일부에서는 항문직장 기형과 동반되 다른 기형의 형태를 보이기도 합니다
희귀질환이라 정확한 원인 치료방법등에 대한 부분은 명확하게 제시된바가 없습니다
산모의 몸이 얼마나 중요한지를 알수 있는 대목입니다
오늘도 건강하시고 행복한 하루 되시길 기원합니다
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